Erfahrungsberichte zur PMF/OMF

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• Petra, geb. 1963, PMF diagnostiziert 05/2011
• Magne, geb.1954, PMF/OMF seit 1999
• Anna, geb. 1968, ET seit 2000, PMF seit 2008

Petra, geb. 1963, PMF diagnostiziert 05/2011

"Haben Sie eine Vorerkrankung an den Knochen?" Als die Radiologin mir während eines Knie-MRTs diese Frage stellte, wusste ich intuitiv, dass der Meniskusriss fortan mein geringstes Problem sein würde. Zwei Tage später bescheinigte mir die Internistin eine stark vergrößerte Milz (ca. 22 cm), es folgten Blutuntersuchungen und eine Knochenmarkpunktion. Fünf Wochen später erhielt ich die Diagnose Primäre Myelofibrose (PMF) im fortgeschrittenen Stadium. Eine Ahnung, dass etwas nicht stimmen könnte, hatte ich schon länger. Seit Jahren schwinden mir die Kräfte, insbesondere in den vergangenen fünf bis sechs. Im Jahr 2010 hatte sich die Dauererschöpfung – trotz weniger Arbeit und eines längeren Urlaubs – abermals verschärft. In den ersten Monaten 2011 erreichte meine Ausgezehrtheit einen neuen Höhepunkt: schleichender Gewichtsverlust, permanente Aphten, schmerzende Gelenke und Gliederschmerzen bis hin zu Totalentkräftung nach dem Sport sowie Symptome eines grippalen Infekts am Folgetag.  

Bereits einen Tag nach der Diagnose machte mich eine befreundete Ärztin auf das mpd-netzwerk e. V.e. V.
eingetragener Verein aufmerksam – ein Glücksfall, da ich auf diese Weise binnen kürzester Zeit fundierte Informationen über diese seltene Erkrankung und Adressen der wenigen spezialisierten Fachärzte in Deutschland in den Händen hielt. Als sehr unterstützend habe ich in dieser ersten Phase des Schocks die Telefonate mit zwei überaus fachkundigen Betroffenen aus dem Netzwerk erlebt, die geduldig meine Fragen beantwortet und mir entscheidende Tipps für das weitere Vorgehen gegeben haben.

Ärztemarathon

Da der niedergelassene Hämatologe an meinem Wohnort mit der Behandlung überfordert war, habe ich in den folgenden Wochen Zweitmeinungen eingeholt. So bin ich unter anderem zu einem mehrere hundert Kilometer entfernten Hämatologen gefahren, der seitdem mein behandelnder Arzt ist. Mit ihm stehe ich in ständigem Austausch, kann ihn jederzeit anrufen und fahre im Schnitt alle drei Monate zur Kontrolle. Da eine allogene Stammzelltransplantation als einzige „möglicherweise heilende“ Therapie der Primären Myelofibrose gilt, war ich außerdem bei zwei Experten, die Erfahrung speziell mit der Transplantation von PMF-Erkrankten haben.  Ohne meinen Bruder, der mir in dieser Zeit in beispielloser Weise zur Seite gestanden hat, und den Austausch hier im Netzwerk hätte ich diese Zeit nicht überstanden. Einmal mehr, da der Rest meiner Familie bis heute überfordert bzw. ablehnend auf meine Erkrankung reagiert. Der Ärztemarathon hat Kraft gekostet, aber er hat sich gelohnt. Erstens, weil ich sehr schnell umfassend über meine Krankheit im Bilde war und in kompetente Behandlung gekommen bin. Zweitens weiß ich heute schon (wo das Thema noch nicht akut ist), welcher Arzt die Transplantation einmal durchführen wird. Zusätzliches Vertrauen haben mir Klinikbesuche bei zwei Betroffenen aus dem mpd-Netzwerk gegeben, die in den vergangenen Monaten transplantiert worden sind.

Therapie

Die ersten viereinhalb Monate wurde ich mit einer leichten Chemotherapie in Tablettenform behandelt (Hydroxycarbamid). Unter dieser Therapie ging es mir schlechter als vor der Diagnose. Ich war noch müder und erschöpfter und musste mich häufig nach dem Frühstück schon wieder hinlegen. Vor allem wurde das eigentliche Therapieziel – Verkleinerung der Milz – glatt verfehlt. Dank meines Hämatologen bin ich seit Ende September in einer klinischen Studie und erhalte einen zurzeit noch nicht zugelassenen Wirkstoff (INC424/Ruxolitinib). Hierbei handelt es sich um ein Medikament ohne heilende oder die Krankheit verlangsamende Wirkung, allerdings verbessert es die Lebensqualität enorm: Der Milz kann man beim Schrumpfen zugucken (minus 10 cm in drei Monaten), sodass ich endlich wieder aufrecht im Stuhl sitzen kann. Ich fühle mich fit wie seit Jahren nicht mehr und habe vier Kilo zugenommen. Auch meine Muskel-, Gelenk- und Knochenschmerzen sind deutlich zurückgegangen. Sehr froh bin ich über die gute Verträglichkeit des Medikaments und dass mein Blutbild relativ stabil geblieben ist. Voraussetzung für meine Teilnahme an der Studie waren umfassende medizinische Voruntersuchungen, um sicherzustellen, dass ich alle gesundheitlichen Vorgaben und Anforderungen erfülle.

Psychische Bewältigung

Psychisch habe ich die Krankheit recht gut bewältigt, nicht zuletzt dank der Unterstützung durch eine Psychotherapeutin. Ich habe weitgehend akzeptiert, chronisch krank zu sein und habe eine Ahnung, wo das Ganze seinen Ursprung haben könnte. Ich gehe heute liebevoller mit mir selbst um, überfordere mich nicht mehr ständig und kann besser nein sagen. Auch achte ich mehr darauf, wer mir gut tut und wer nicht. Durch die Krankheit habe ich die Kraft entwickelt, Dinge und Beziehungen in meinem Leben zu verändern, die schon lange nicht mehr stimmten.  Nach sieben Monaten im Krankenstand arbeite ich seit Anfang Dezember wieder. Meine langjährige Selbstständigkeit werde ich mittelfristig aufgeben und mir eine weniger belastende Teilzeitstelle suchen, durch die ich – wenn die Transplantation ins Haus steht – sozial besser abgesichert bin.

Magne, geb.1954, PMF/OMF seit 1999

Nach einer Grippe im Winter 1999 habe ich mich nicht gut erholen können, und habe deswegen einen Arzt aufgesucht. Nach der ersten Blutabnahme wurde bei mir eine Anämie festgestellt, und deshalb riet der Arzt, dies sofort im Krankenhaus etwas näher untersuchen zu lassen. Bei der ersten Untersuchung dort wurde eine vergrösste Milz festgestellt. Im Blutbild waren die Werte insgesamt sehr niedrig, doch die Ärzte hatten keine Idee, was mit mir nicht in Ordnung sein könnte.
Ich wurde dann in die hämatologische Poliklinik im Regionalspital überwiesen (ich lebe in Norwegen). Nach einer Knochenmarkbiopsie, die von den Pathologen in zwei anderen Spitäler geschickt wurde, um eine zweite und dritte Meinung zu bekommen, war das Ergebnis klar: ich bekam die Diagnose Osteomyelofibrose (OMF).

Die Hämatologen waren sehr verwundert, weil diese Diagnose bei Betroffenen in meinem Alter - damals 45 Jahre alt - sehr selten ist. Nach kurzer Zeit wurde ich zur hämatologischen Station der Universität geschickt, um weiter Untersuchungen machen zu lassen - z.B. Ultraschall, Röntgen und mehrere Blutabnahmen. Dort wollten sie auch nochmals eine Knochenmarksprobe entnehmen, um sicher zu gehen, dass die Diagnose richtig war. Diese Punktion war allerdings sehr schwierig, weil die Probe ganz "trocken" war. Die Hämatologen sahen dies als Bestätigung der OMF* und schlossen daraus, dass meine Krankheit fortschreiten würde, und dass die Notwendigkeit einer Knochenmarktransplantation (KMT) absehbar sei. Daraufhin wurden meine Eltern und Geschwister zur Typisierung einbestellt, leider kam keiner von ihnen als Spender in Frage. Später wurden auch zwei meiner Kinder getestet, aber auch von ihnen weist keines die notwendige Gewebeähnlichkeit auf.
Trotzdem wurde im Jahr 2000 die vollständige Vorbereitung einer KMT/SZT (Stammzelltransplantation) vorgenommen. Meine Frau und ich mussten uns über den Risken informieren lassen und ich wurde ausführlich medizinisch untersucht. Geplant war nun die Suche nach einem Fremdspender. Bei weiteren Kontrollen hat sich dann jedoch gezeigt, dass die Blutwerte stabil blieben, und da ich wenige klinische Beschwerden hatte, haben die Hämatologen ihre Pläne für eine KMT bis auf weiteres verschoben.
Bis heute ist alles so geblieben. Während der sieben Jahre mit dieser Erkrankung ist der Hämoglobinwert (Hb) fast bis in den Normbereich gestiegen. Die Leukozyten (weisse Blutkörperchen) haben sich stabil bei 2,0 gehalten, während die Thrombozyten (Blutplättchen) bis auf 25 000 (pro µl) gesunken sind. Das bedeutet für mich eine zunehmende Blutungsgefahr. Die Milzgröße liegt bei 14/16 cm.
Zurzeit gehe ich vier Mal pro Jahr zur Kontrolle in die Klinik. Das heißt: Blutabnahme und Gespräch mit einem Hämatologen. Das Wichtigste ist im Moment, die Entwicklung der Thrombozyten im Blick zu behalten.

Am Anfang bedeutete die Diagnose einer chronischen und zudem fortschreitenden Erkrankung natürlich einen großen psychischen Schock für mich, zumal eine Heilung dieser Krankheit nur mit einer erfolgreichen KMT möglich ist. Heute muss ich zwar noch immer mit dieser Spannung leben, aber ich habe mich langsam daran gewöhnt. Durch internationale Fachliteratur und das Internet habe ich viel über meine Krankheit gelernt und habe auch erfahren, dass Patienten mit OMF manchmal eine zu schlechte Prognose gestellt wird.

Seit drei Jahren arbeite ich nicht mehr. Ich finde, dass diese Krankheit viel Energie verlangt, und ich möchte meine Restkapazität lieber für andere Aktivitäten nutzen. Meine Erfahrung ist, dass der Wechsel zwischen Aktivität und Ruhe richtig balanciert sein muss. Man muss sich die eignene Pläne gut einrichten und einteilen können, damit man mit den alltäglichen Aufgaben, Hobbies, Training, Einkäufe, Reisen etc. besser zurecht kommt.
Meistens bin ich zufrieden, dass die stabile Lage andauert, aber zwischendurch kommt natürlich auch die Angst vor der Zukunft und und die Sorge, weiterhin genügend Kraft zu haben, um die wichtigsten Sachen im Leben mitmachen zu können.

* Die Schwierigkeit bei der Knochenmarkspunktion Gewebe zu gewinnen - die sog. "Punktio sicca" - ist typisch für die OMF, weil sie durch die fortgeschrittene Verfaserung des Knochenmarks begründet ist.

Anna, geb. 1968, ET seit 2000, PMF seit 2008

Wie ging´s los?
1994 hatte ich plötzlich riesige blaue Flecken an den Beinen, ohne mich gestoßen zu haben. Die Blutwerte wären aber okay, meinte der damalige Arzt (ich habe mir leider keinen Ausdruck mitgeben lassen). Und irgendwann hörte der Spuk auch wieder auf.
1999 bekam ich sehr starke gynäkologische Blutungen - die Frauenärztin fand nichts, nahm mich auch nicht wirklich ernst und ich arrangierte mich insofern, dass die Blutungen so nach und nach wieder ein Ausmaß annahmen,das es mir erlaubte, auch wieder aus dem Haus zu gehen.
Im Jahr 2000 wurden dann Polypen in der Gebärmutter diagnostiziert und als Ursache der so starken Blutung benannt. Eine OP mit Ausschabung sollte dies beheben.
Bei der Narkosevoruntersuchung wurden dann die deutlich erhöhten Thrombozyten entdeckt. Sie lagen bei 1,1 bzw. 1,2 Millionen und das Diagnosekarussell begann sich zu drehen: Besuch beim Hämatologen, Blutabnahmen (ohne Ende wie es mir damals erschien) und eine KMP. Außerdem noch Vorstellung in der Klinik wegen zusätzlich erkannter Gerinnungsstörung unklarer Genese.
Ergebnis war:
Myeloproliferatives Syndrom: Essentielle Thrombozythämie, plasmatische Gerinnungsstörung, vergrößerte Milz, leichte geringgradige Myelofibrose.
Diese Diagnose war für mich anfangs sehr schwer zu verarbeiten. Damalige Internetrecherchen kamen mit Horrorzahlen von Überlebenszeiten von 5-10 Jahren - das Netzwerk gab es noch nicht. Zum Glück aber hatte/habe ich einen sehr guten Hämatologen, der sich viel Zeit zum Diagnosegespräch nahm, sehr menschlich ist und mich mit meinen Fragen immer ernst nimmt.
Wir vereinbarten zuerst sehr engmaschige Kontrollen und einen Einstieg mit Medikamenten erst, wenn die Thrombozyten weiter steigen oder Symptome kommen. Ich arbeitete mich so nach und nach auf 3-monatige Kontrolltermine hoch.
Schon damals lag mir die "leichte, geringgradige Myelofibrose" im Magen, aber nach den damaligen Diagnosekriterien war man noch der Meinung, dass es eine ETET
Essentiellen Thrombozythämie ist.
Der weitere Verlauf wurde dadurch bestimmt, dass die Thrombozyten langsam sanken, LDH kontinuierlich stieg, der Harnsäurewert oft über dem Grenzwert liegt und auch meine Milz langsam wuchs. Eine erneute KMP 2004 erbrachte aber weiterhin Diagnose ETET
Essentiellen Thrombozythämie - wobei diesmal schon keine Flüssigkeit mehr gewonnen werden konnte (obwohl mein Hämatologe es an beiden Seiten des Beckenkamms probierte).
Die oben beschrieben Tendenz hielt an und ich fand mich in den Erfahrungen der ETlerInnen aus dem Netzwerk immer weniger. 2008 bat ich meinen Hämatologen um eine Zweitbegutachtung meiner KMP von 2004 durch ein Referenzlabor für myeloproliferative Erkrankungen. Er nahm es zum Anlass, eine erneute KMP zu machen und diese bei seinem und dem Referenzlabor begutachten zu lassen.
Ergebnis ist nun Primäre Myelofibrose mit mäßiger Myelofibrose und geringer Osteosklerose (MF2). Außerdem wurde festgestellt, dass ich JAK2positiv bin.
Derzeitiger Stand: Milz bei 16,5x12x5,5, Thrombozyten bei 500.000.
Als Medikation habe ich zwischenzeitlich mit ASS begonnen, da ich vermehrt Sehstörungen hatte.
Außerdem habe ich über die ganze Zeit kontinuierliche Begleitung in der komplementären Medizin erfahren.

Wie geht´s mir damit?
Ich habe das Glück, von vielen Symptomen noch nicht sehr stark betroffen zu sein: Sehstörungen (durch das ASS und viel Trinken ganz gut im Griff), ab und an Juckreiz und immer wieder mal Nachtschweiß kann ich momentan noch gut tragen.
Belastend erlebe ich meine dauerhafte Müdigkeit und Erschöpfung und die damit einhergehende phasenweise geringere Leistungsfähigkeit.
Natürlich mache ich mir Gedanken, wie´s weitergeht. In den letzten 9 Jahren sanken die Thrombozyten von 1,2 Millionen auf 500.000. Wenn sich der Trend in diesem Tempo fortsetzt muss ich in den nächsten Jahren handeln. Positive Erfahrungsberichte von NetzwerkerInnen, die eine KMT hinter sich haben geben mir da Mut.
Als große Unterstützung erlebe ich den Austausch im Netzwerk. Auch die jährlichen Treffen sind immer sehr intensiv und bereichernd. Hier stoße ich auf Menschen, die in der gleichen Situation stecken und meine Gedanken, Gefühle und Befindlichkeiten aus dem eigenen Erleben verstehen.

Gelernt habe ich durch meine Erkrankung, dass ich mehr auf mich achte, ich nehme mir Auszeiten in der Freizeit und "tanze nicht mehr auf jeder Hochzeit". Ich merke, dass ich auch gelernt habe bewusster zu leben - vieles, was andere als selbstverständlich hinnehmen sehe ich inzwischen anders. Meine Krankheit begleitet mich, ich versuche sie zu integrieren und mich mit ihr zu arrangieren - aber sie dominiert mein Leben nicht.