Häufig gestellte Fragen zur Essentiellen Thrombozythämie (ET)

Stand: August 2010

Hier finden Sie die aktuellen  Leitlinien der DGHO zur Behandlung der ET (Stand: April 2010)

Der Frage-Antwort-Katalog ist als Gesamttext geschrieben und kann auch so gelesen werden. Die Fragenliste am Anfang ermöglicht jedoch auch den gezielten Zugriff auf bestimmte Antworten.
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• 1. Was ist Essentielle Thrombozythämie (ET)?
• 2. Welche Ursachen hat ET?
• 3. Wie verbreitet bzw. selten ist ET und wer ist betroffen?
• 4. Wie wird ET festgestellt (Diagnostik)?
• 5. Gibt es eine Heilungschance?
• 6. Was bedeutet ET für meine Lebenserwartung?
• 7. Welchen Einfluss wird die Erkrankung auf mein Leben haben?
• 8. Welche Bedeutung hat die erhöhte Thrombozytenzahl?
• 9. Welche Symptome und Folgeerscheinungen können durch die ET auftreten?
• 10. Welche Symptome und Folgeerscheinungen können durch die ET auftreten?
• 11. Was kann ich tun, um mein persönliches Risiko für Komplikationen zu senken?
• 12. Welche Untersuchungen sollte ich regelmäßig machen lassen?
• 13. Welche Medikamente werden zur Behandlung der ET eingesetzt?
• 14. Wann sollte mit einer Behandlung begonnen werden?
• 15. Kann sich die Krankheit verändern oder fortschreiten?
• 16. Welche Bedeutung hat die „JAK2-Mutation“ (Genuntersuchung)?
• 17. Welche Bedeutung hat die Knochenmarkspunktion (KMP)?
• 18. Was passiert bei einer Knochenmarkspunktion (KMP)?
• 19. Welche Bedeutung haben schwankende Thrombozytenzahlen?
• 20. Warum ist bei einigen Betroffenen irgendwann die Milz vergrößert?
• 21. Wie äußert sich eine Thrombose?
• 22. Wie äußert sich eine TIA oder ein Schlaganfall?
• 23. Was ist vor einer anstehenden Operation zu beachten?
• 24. Darf ich Aspirin (ASS) als Schmerzmittel nehmen?
• 25. Darf ich trotz ET die Pille nehmen?
• 26. Was bedeutet die ET für Kinderwunsch und Schwangerschaft?
• 27. Darf ich in den Wechseljahren (Menopause) eine Hormontherapie machen?
• 28. Darf ich mit ET in die Sauna gehen?
• 29. Darf ich mit ET fliegen?

1. Was ist Essentielle Thrombozythämie (ET)?

Die Essentielle Thrombozythämie (= primäre oder essentielle Thombozytose) ist, wie alle MPD-Formen, eine Erkrankung der blutbildenden Zellen im Knochenmark. Kennzeichnend für die ETET
Essentiellen Thrombozythämie ist die vorrangige Überproduktion der Thrombozyten (= Blutplättchen). Während die normale Anzahl der Thrombozyten zwischen 150.000 und 450.000 pro µl liegt, kann sie bei ET-PatientInnenET-PatientInnen
Essentiellen Thrombozythämie in den Millionenbereich steigen.

"Essentiell" bedeutet, dass die erhöhte Thrombozytenzahl keine erkennbare andere Ursache – wie z. B. Eisenmangel, eine Entzündung oder einen Infekt – hat. In solchen Fällen würde man von einer "reaktiven" oder "sekundären Thrombozytose" sprechen.

Die Gemeinsamkeit der ETET
Essentiellen Thrombozythämie mit Krebserkrankungen, wie den Leukämien liegt – zumindest teilweise – bei der anfänglichen Veränderung einer Stammzelle und dem Fehlen einer spontanen Rückbildung der Thrombozytenvermehrung. Bei PatientInnen mit ETET
Essentiellen Thrombozythämie liegen jedoch keine Krebszellen vor, die in andere Organe eindringen und deren Funktionieren verhindern. Trotz der ähnlichen Entstehung sollte man sie deswegen nicht den malignen (bösartigen) Bluterkrankungen zuordnen.

2. Welche Ursachen hat ET?

Hintergrund aller MPD-Formen ist eine Funktionsstörung der blutbildenden Zellen im Knochenmark. Die Thrombozyten entstehen als Endprodukte aus so genannten Knochenmarksriesenzellen (Megakaryozyten). Eine Knochenmarksriesenzelle bildet nach Erreichen des endgültigen Reifestadiums Tausende von Blutplättchen, die dann ins Blut abgegeben werden. Bei der ETET
Essentiellen Thrombozythämie ist die Anzahl dieser Knochenmarksriesenzellen vermehrt, wodurch es zur erhöhten Produktion und in Folge zu einer anormal hohen Zahl von Thrombozyten im Blut kommt.

Äußere Ursachen für diese Funktionsstörung sind nicht bekannt. Toxische Beteiligung ist immer wieder im Gespräch aber nicht wissenschaftlich bewiesen. In neuester Zeit wurde bei etwa der Hälfte der PatientInnen mit ETET
Essentiellen Thrombozythämie eine erworbene (d.h. nicht angeborene!) Veränderung in einem Gen gefunden, die so genannte JAK2-Mutation (s. Frage 16), welche für diese Funktionsstörung mitverantwortlich ist. Ob die Erkrankung bei der anderen Hälfte der PatientInnen (ohne nachweisbare JAK2-Mutation) auf der Mutation eines weiteren – noch nicht bekannten – Gens beruht oder ob es sich hier um eine andersartige Störung der Regulation der Plättchenzahl handelt, ist noch nicht bekannt.

3. Wie verbreitet bzw. selten ist ET und wer ist betroffen?

ETET
Essentiellen Thrombozythämie gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland bekommen jährlich zwischen 700 und 800 PatientInnen die Diagnose „ET“ gestellt. Frauen und Männer sind ungefähr gleich häufig betroffen.

Die Erkrankung wurde früher in den meisten Fällen zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr festgestellt. Da die Thrombozytenzahlen jedoch inzwischen durch die weite Verbreitung von automatischen Blutbildzählgeräten immer häufiger bei Routineuntersuchungen miterhoben werden, steigt die Anzahl von (Zufalls-)Diagnosen bei beschwerdefreien PatientInnen. Dadurch steigt auch der Anteil an Betroffenen, bei denen die Erkrankung schon im jüngeren Lebensalter erkannt wird. Inzwischen sind bereits 20% der PatientInnen bei der Diagnosestellung unter 40Jahre alt und 3% sind sogar jünger als 30 Jahre. Sehr selten sind junge Erwachsene betroffen, in Einzelfällen auch schon Kinder.

4. Wie wird ET festgestellt (Diagnostik)?

Ausgangspunkt für die Feststellung/Diagnose einer ETET
Essentiellen Thrombozythämie ist die erhöhte Thrombozytenzahl. Bei Werten über 450.000 pro µl gehen die Ärzte dabei von einer wahrscheinlichen, bei über 500.000 pro µl von einer sicheren Erhöhung aus. Bei einem Teil der PatientInnen werden die ungewöhnlich hohen Werte zufällig bei einer aus anderem Anlass vorgenommenen Blutuntersuchung festgestellt. Bei einem anderen Teil treten Symptome wie Durchblutungsstörungen an den Fingern oder Zehen, Kopfschmerzen, Augenflimmern oder möglicherweise auch Schwerwiegenderes wie eine Thrombose auf und bei den anschließenden Untersuchungen fallen dann die hohen Thrombozytenzahlen auf.

5. Gibt es eine Heilungschance?

Die ETET
Essentiellen Thrombozythämie ist eine chronische Erkrankung. Die einzige Behandlung, die gegenwärtig eine „Heilung“ der Erkrankung bewirken kann, ist eine Knochenmarkstransplantation (KMT). “Heilung“ ist hier allerdings bewusst in Anführungszeichen gesetzt, weil die Risiken und Probleme, die durch und in Folge einer Transplantation auftreten können, deutlich schwerer wiegen als die Risiken durch die Erkrankung selbst. Trotz des stetigen medizinischen Fortschritts ist eine Transplantation aktuell noch immer ein so gravierender Eingriff, dass er in der Regel nur bei PatientInnen mit lebensbedrohlichen Erkrankungen ernsthaft in Erwägung gezogen wird. - Die ETET
Essentiellen Thrombozythämie zählt nicht zu diesen Erkrankungen!

6. Was bedeutet ET für meine Lebenserwartung?

Die meisten ET-PatientInnenET-PatientInnen
Essentiellen Thrombozythämie haben eine normale Lebenserwartung, wenn die Erkrankung aufmerksam beobachtet und im Bedarfsfall behandelt wird. Die Erkrankung kann über viele Jahre symptomlos und stabil verlaufen.

Problematisch ist das Auftreten von Thrombosen, welche die Prognose deutlich beeinträchtigen können. Das Thromboserisiko hängt von vielen zusätzlichen Faktoren – wie z. B. Rauchen und Gefäßerkrankungen – ab und muss für jeden Patienten/jede Patientin individuell geprüft werden.

Im Internet und leider auch von schlecht informierten Ärzten werden PatientInnen immer noch mit schockierenden Angaben zur Lebenserwartung (Prognose) konfrontiert, die verständlicherweise Ängste und Verunsicherung auslösen.

Hintergrund dieser Aussagen sind die Unkenntnis aktueller Behandlungsmöglichkeiten und die irreführenden Auslegungen der vorliegenden Statistiken. Zum einen wird die statistische Angabe des Medians* immer wieder fälschlicherweise als durchschnittliche Überlebenserwartung interpretiert. Zum anderen wird die Datengrundlage der (z.T. veralteten) Statistiken nicht ausreichend berücksichtigt bzw. in die Interpretation der Ergebnisse einbezogen. Einige Hinweise:

• Der Großteil der PatientInnen, deren Krankheitsverlauf in diese Statistiken eingeflossen ist, war bei der Diagnose bereits in einem gehobenen Alter (50 und älter) und hatte damit eine altersbedingt kürzere Lebenserwartung. Solche Angaben lassen sich nicht ohne weiteres auf jüngere PatientInnen übertragen.
  
  
• Früher wurde ETET
  Essentiellen Thrombozythämie bei vielen PatientInnen erst aufgrund gravierender Komplikationen, wie z. B. einem Herzinfarkt oder Schlaganfall, festgestellt. Solche Komplikationen beeinträchtigen selbstverständlich die Lebenserwartung erheblich, hätten bei rechtzeitiger Behandlung jedoch möglicherweise verhindert werden können.
  
  
• Heute werden – wie bereits erwähnt – immer mehr und auch jüngere PatientInnen (zufällig) bei Routineuntersuchungen diagnostiziert. Solche PatientInnen haben früher vermutlich schon lange mit der Erkrankung gelebt, ohne dass diese bemerkt worden wäre – und ohne dass diese „gesunden Jahre“ in die Statistik mit aufgenommen wurden!
  Dazu kommt, dass die frühe Diagnose die Chance birgt, durch aufmerksame Beobachtung und ggf. Behandlung gefährlichen Komplikationen möglicherweise rechtzeitig vorzubeugen zu können.
  
  
• Nicht zuletzt muss erwähnt werden, dass in einigen Statistiken auch Krankheiten und Todesursachen einfließen, die nicht zwangsläufig mit der ET-ErkrankungET-Erkrankung
  Essentiellen Thrombozythämie zu tun haben.
  

* Eine verständliche Erläuterung des Medians und weitere Hinweise zum Umgang mit Prognoseangaben bieten die Seiten der DLH:
http://www.leukaemie-hilfe.de/dlh_texte.html
Dort klicken auf "INFO-Blatt: Hinweis zum Umgang mit Prognoseangaben"

7. Welchen Einfluss wird die Erkrankung auf mein Leben haben?

Diese Frage beschäftigt jeden, der mit der Diagnose einer (chronischen) Erkrankung konfrontiert wird. Sie ist verständlich, aber nur schwer zu beantworten, weil jeder Mensch anders ist und andere Erfahrungen macht bzw. gemacht hat.
Um einen Eindruck von dieser Vielfalt des Lebens mit der Erkrankung zu vermitteln, haben einige Mitglieder des mpd-netzwerk e. V.e. V.
eingetragener Verein ihre persönlichen Erfahrungsberichte zur Verfügung gestellt.

8. Welche Bedeutung hat die erhöhte Thrombozytenzahl?

Die Funktion der Thrombozyten im Blut ist die Abdichtung von Gefäßschädigungen. Schon bei kleinsten Defekten docken die Thrombozyten an der geschädigten Stelle an, verklumpen miteinander und dichten so das Gefäß sehr schnell vorläufig ab. Darüber hinaus setzen sie Botenstoffe frei, die den Blutgerinnungsprozess und damit die endgültige Abdichtung des Gefäßschadens einleiten. Bei äußeren Verletzungen ist das Ergebnis dieses Prozesses die Bildung einer "Kruste".

Eine anormal hohe Zahl von Thrombozyten im Blut erhöht in der Regel die Aggregations-(Verklumpungs-)neigung und damit das Risiko von Durchblutungsstörungen leichterer oder auch schwererer Art (s. Frage 9 + 10).

Paradoxerweise kann eine übermäßig hohe Thrombozytenzahl nicht nur eine Verstärkung sondern ggf. auch eine Verminderung der Blutgerinnung zur Folge haben und damit zu einer erhöhten Blutungsneigung führen (z. B. auffällig häufiges und/oder starkes Nasenbluten und Zahnfleischbluten). Dies hängt damit zusammen, dass Thrombozyten nicht nur zur Gerinnung beitragen, sondern auch Blutgerinnungsfaktoren an sich binden und damit den Gerinnungsprozess stören können. Eine erhöhte Blutungsneigung bei ETET
Essentiellen Thrombozythämie kommt im Allgemeinen jedoch erst bei Thrombozytenzahlen über 1 - 1,5 Mio. pro µl vor.

Wichtig: Die Höhe der Thrombozytenzahlen alleine erlaubt keine Prognose hinsichtlich der Auftretenswahrscheinlichkeit von Beschwerden oder Komplikationen. Es gibt sowohl PatientInnen mit nur geringfügig erhöhten Thrombozytenzahlen, die Symptome zeigen, als auch PatientInnen mit stark erhöhten Thrombozytenzahlen, die gar keine Beschwerden haben.

9. Welche Symptome und Folgeerscheinungen können durch die ET auftreten?

Viele (insbesondere jüngere) ET-PatientInnenET-PatientInnen
Essentiellen Thrombozythämie haben über viele Jahre oder sogar Jahrzehnte keinerlei Symptome oder Beschwerden. Etwa ein Drittel aller Betroffenen wird daher nur zufällig, z. B. anlässlich einer routinemäßigen Blutuntersuchung diagnostiziert.

Wenn Symptome auftreten, sind die häufigsten Beschwerden Mikrozirkulationsstörungen im Sinne von Durchblutungsstörungen an Händen und Füßen, Schwindel, Kopfschmerzen und Sehstörungen.

Es folgt eine ausführliche Liste von Symptomen und Beschwerden, die mit der Erkrankung in Zusammenhang stehen KÖNNEN (nicht MÜSSEN!). Wichtig ist, dass alle beschriebenen Symptome auch bei "gesunden" Menschen vorkommen*, d.h. selbst ET-BetroffeneET-Betroffene
Essentiellen Thrombozythämie sollten nicht alle Beschwerden automatisch der ETET
Essentiellen Thrombozythämie anlasten, sondern mögliche andere Ursachen nicht aus den Augen verlieren und ggf. untersuchen lassen.

• Sehstörungen (Flimmersehen), u. U. mit Übelkeit
• Kopfschmerzen
• Hämatome (Blutergüsse), u. U. mit Verhärtungen/Schwellungen**
• Ohrensausen, Tinnitus (=Ohrgeräusche)
• Schwindel
• Wadenkrämpfe
• Schmerzen in den Beinen
• Nasenbluten
• Zahnfleischbluten
• ungewöhnlich starke (u. U. auch schwache) Menstruationsblutungen
• Müdigkeit, Abgeschlagenheit
• Schmerzen, Kribbeln, Brennen oder Taubheitsgefühle in den Finger- und/oder Zehenspitzen
• Missempfindungen der Haut (z. B. Gefühl, als würde etwas über den Arm krabbeln)
• Erythromelalgie (anfallsweise auftretendes „Zuviel“ an Durchblutung, was ein schmerzhaftem Anschwellen der Haut an den betroffenen Gliedern zur Folge hat)
• Nachtschweiß

Nach längerer Erkrankungsdauer ist bei über der Hälfte der PatientInnen die Milz leicht vergrößert (= Splenomegalie), eine Folge des krankheitsbedingt erhöhten Umsatzes an Blutzellen in diesem Organ (s. Frage 20).

Es wurde bereits erwähnt, dass sich in vielen Fällen kein eindeutiger Zusammenhang zwischen der Höhe der Thrombozytenzahlen und der Auftretenswahrscheinlichkeit von Symptomen herstellen lässt. Hier ist die aufmerksame Beobachtung jedes einzelnen Patienten/jeder einzelnen Patientin sehr wichtig.

* Jeder Mensch hat ein gewisses – individuell unterschiedliches – Risiko, im Verlauf seines Lebens einen Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erleiden, allerdings denkt kaum jemand darüber nach, solange er gesund ist. – Die Konfrontation mit einer Krankheit und die moderne Medizin fördern im Gegenzug leider häufig die Fixierung auf Risiken bzw. den "worst case" (schlimmstmöglichen Fall). Manchmal entlastet es, sich dies bewusst zu machen.

** Blutergüsse entstehen durch Blutungen unter der Haut. Je nach Stärke der Blutung können dabei Verhärtungen/Schwellungen im Gewebe auftreten, die nur sehr langsam vom Körper wieder abgebaut werden. In einigen Fällen bleibt anschließend eine bräunliche Verfärbung der Haut zurück.

10. Welche Symptome und Folgeerscheinungen können durch die ET auftreten?

Kritisch ist das Auftreten von Thrombosen. Eine Thrombose bedeutet die vollständige Verstopfung eines Blutgefäßes durch ein Gerinnsel (Thrombus). Im Falle einer solchen Verstopfung wird das umliegende Gewebe nicht mehr mit Sauerstoff versorgt und stirbt ab. Geschieht dies in den Herzkranzgefäßen, so spricht man von einem Herzinfarkt. Ist ein Blutgefäß im Gehirn betroffen, ist dies ein Hirnschlag bzw. Schlaganfall. Löst sich ein solcher Thrombus vom ursprünglichen Gerinnungsort ab und wandert mit dem Blutstrom weiter, bis er schließlich ein kleineres Gefäß verstopft, so spricht man von einer Embolie, z. B. einer Lungenembolie.

Zu den möglichen schwerwiegenderen Komplikationen wegen der gesteigerten Gerinnung zählen:

• Beinvenenthrombose
• Pfortaderthrombose
• Herzinfarkt
• Milzinfarkt
• TIA (Transitorisch ischämische Attacke = vorübergehende Schlaganfallsymptomatik, kann u. U. „Vorbote“ eines Schlaganfalls sein)
• Lähmungserscheinungen (u. U. Schlaganfallanzeichen)
• Schlaganfall
• Lungenembolie

Zu den möglichen schwerwiegenderen Komplikationen einer ggf. gesteigerten Blutungsneigung (vor allem bei Thrombozytenzahlen von mehr als 1,0 - 1,5 Millionen pro µl) gehören

• gastrointestinale (=Magen-Darm) Blutungen
• Hirnblutungen (sehr selten)

11. Was kann ich tun, um mein persönliches Risiko für Komplikationen zu senken?

Neben der aufmerksamen Selbstwahrnehmung und dem regelmäßigen Arztbesuch (siehe auch Frage 12), kommen hier all die Dinge zum Tragen, die grundsätzlich zur Vorbeugung von Herzinfarkt- und Schlaganfallrisiko empfohlen werden:

• Gewichtsnormalisierung
• Nikotinverzicht
• regelmäßige Bewegung
• Vermeiden von Austrocknung, d.h. regelmäßig und viel trinken (täglich mindestens 2 Liter Wasser, Kräutertee o.Ä.)
• Vermeiden von langem Sitzen (z. B. auf Langstreckenflügen)
• Information über Frühsymptome einer Thrombose (um ggf. sofort reagieren zu können, s. dazu Frage 21)
• Effektive Behandlung von kardiovaskulären (=das Herz- und Gefäßsystem betreffenden) Risikofaktoren wie Bluthochdruck, Diabetes und zu hohem Cholesterinspiegel

12. Welche Untersuchungen sollte ich regelmäßig machen lassen?

Die richtige ärztliche Betreuung ist bei einer chronischen Erkrankung wie der ETET
Essentiellen Thrombozythämie sehr wichtig. Nach erfolgter Diagnose durch den Facharzt (i. d. R. Hämatologe) können die regelmäßigen Blutuntersuchungen auch vom Hausarzt vorgenommen werden. Dieser sollte jedoch in jedem Fall auf Dauer mit einem spezialisierten Hämatologen zusammenarbeiten, um sich mit diesem bei Behandlungsentscheidungen, Änderungen des Krankheitsbildes oder sich andeutenden Folgeerscheinungen beraten zu können. Da die MPD-Erkrankungen eher selten sind, sollte sich selbst der (nicht spezialisierte) Hämatologe vor Ort nach Möglichkeit mit spezialisierten Kollegen über die Therapie beraten.

Zu den empfohlenen Untersuchungen gehört:

• Blutuntersuchung zur Kontrolle der Thrombozytenzahl (die Abstände können dabei – abhängig vom Erkrankungs- und Therapiestand – zwischen wenigen Tagen [z. B. bei Therapieeinstieg] und mehreren Monaten [bei stabilem Verlauf] liegen)
  
  
• etwa halbjährliche umfassendere Untersuchungen, um den Erkrankungsverlauf, mögliche Komplikationen und Therapienebenwirkungen im Blick zu behalten
  
  
• etwa jährlicher Ultraschall (u.a. wegen möglicher Milzvergrößerung)
  
  
• in größeren Abständen Knochenmarksuntersuchungen, um den Verlauf der Erkrankung beurteilen zu können (ärztlich empfohlen wird ein Abstand von 2-3 Jahren; wir PatientInnen sind bezüglich dieser Häufigkeit allerdings eher skeptisch und plädieren dafür, wiederholte Punktionen nur dann vorzunehmen, wenn der Krankheitsverlauf diese sinnvoll oder notwendig erscheinen lässt, z. B. bei Nichtansprechen auf eine bestimmte Therapie oder bei gravierenden Veränderungen des Befindens oder des Blutbildes).

Diese Empfehlungen sollen nur als Orientierung dienen und wir können nur immer wieder betonen, dass letztlich die individuelle, persönliche Situation (Erkrankungsverlauf, Befinden etc.) dafür ausschlaggebend ist, in welcher Häufigkeit welche Untersuchungen stattfinden sollten. Im Idealfall arbeiten PatientIn und Arzt hier zusammen.

13. Welche Medikamente werden zur Behandlung der ET eingesetzt?

Bei symptomfreien PatientInnen ist unter Umständen über viele Jahre keine medikamentöse Therapie notwendig. Die Beobachtung des Blutbildes in regelmäßigen Abständen ist in diesen Fällen ausreichend.

Wenn Beschwerden, wie z. B. Sehstörungen, Durchblutungsstörungen in Fingern und Zehen auftreten, wird in der Regel die Behandlung mit ASS in niedriger Dosierung (40 - 100 mg/Tag) begonnen.

Acetylsalicylsäure (ASS = Aspirin, Aspirin Protect, ASSratiopharm u.a.)
ist ein Thrombozytenaggregationshemmer, d.h. es hemmt die Funktion der Thrombozyten, miteinander zu "verklumpen" (Gerinnung). Dies verbessert die Fließeigenschaften des Blutes und kann so Durchblutungsstörungen verhindern. ASS ist daher in vielen Fällen wirkungsvolles Mittel gegen Mikrozirkulationsstörungen (z. B. Durchblutungsstörungen an Händen und Füßen, Schwindel, Kopfschmerzen und Sehstörungen).

Einnahmeform: Tabletten, i. d. R. täglich (40-100mg)

Wichtig: ASS ist ein frei verkäufliches Schmerzmittel, welches häufig unbedacht in relativ hohen Dosen genommen wird (eine Standard-Schmerztablette enthält 500 mg des Wirkstoffs). Wegen seines Effekts auf die Blutgerinnung sollten ET-PatientInnenET-PatientInnen
Essentiellen Thrombozythämie hier vorsichtig sein und im Zweifel besser auf ein anderes Schmerzmittel ausweichen (s. Frage 24). ASS/Aspirin in höheren Dosen sollte nur in Absprache mit dem Hämatologen genommen werden.

Mögliche* Nebenwirkungen:
Verstärkung der Blutungsneigung. ASS darf daher nicht genommen werden, wenn Hinweise auf eine bereits erhöhte Blutungsneigung vorliegen (Thrombozytenfunktionsstörung, verlängerte Blutungszeiten, Thrombozytenzahlen von über 1,5 Mio. pro µl) oder bei bekannten Magen- und Zwölffingerdarmgeschwüren. ASS kann Magengeschwüre und -blutungen verursachen. Für magenempfindliche PatientInnen kann es von Vorteil sein, auf die etwas teurere aber magenschonende Variante „Aspirin Protect“ auszuweichen.

Wenn eine Reduzierung der Thrombozytenzahlen als notwendig angesehen wird (=zytoreduktive Therapie), stehen folgende Möglichkeiten zur Auswahl:

1. Hydroxyurea (HU = Litalir, Syrea, Hydrea)
2. Anagrelide (AG = Agrelin, Agrelyn,Thromboreductin, Xagrid)
3. Interferon-alpha (INF = Interferon, PegIntron, Pegasys)

Bei allen drei Therapieformen ist in der Regel eine Erhaltungstherapie erforderlich, d.h. die Werte steigen nach Absetzen (unterschiedlich schnell) wieder an. Die Dosierungen sind individuell anzupassen und können sich im Verlauf ändern. Ziel der Behandlung ist eine Thrombozytenzahl im Normbereich. Die verschiedenen Medikamente können miteinander kombiniert werden.

zu a: Hydroxyurea (HU = Litalir, Syrea, Hydrea)
wird schon seit vielen Jahrzehnten zur Therapie der MPD-Erkrankungen eingesetzt und gilt auch heute noch als Standardtherapie. HU ist ein Chemotherapeutikum (= Zytostatikum = Zellteilungsgift), welches die Funktion des Knochenmarks einschränkt und damit die (Blut)Zellproduktion reduziert. Diese Wirkung ist allerdings nicht auf die Thrombozyten beschränkt. Nach dem Absetzen der Therapie steigen die Thrombozytenzahlen (und andere durch das HU gesenkte Blutwerte) im Allgemeinen sehr schnell wieder an.
HU ist durch den Verdacht belastet, bei Langzeiteinnahme (10-15 Jahre) das Leukämierisiko zu erhöhen, daher sollte es bei jüngeren PatientInnen eher zurückhaltend eingesetzt werden. Da MPD-PatientInnen im Vergleich zur Normalbevölkerung allerdings ohnehin ein leicht erhöhtes Risiko tragen, im Verlauf ihrer Erkrankung eine akute Leukämie zu entwickeln, ist umstritten, inwiefern dieses Risiko tatsächlich durch HU zusätzlich erhöht wird - eindeutige Studienergebnisse gibt es hierzu leider nicht. Zu berücksichtigen bleibt zudem, dass die Einnahme von HU andere Risiken, wie Milzwachstum, Thrombosen etc. verringern kann. Hier abzuwägen ist sehr schwierig und hängt von der Einschätzung des Arztes und des/der Betroffenen selbst ab.
Erwähnt werden muss auch noch, dass bei ca. 5-10 % der mit HU behandelten PatientInnen die gewünschte zellreduzierende Wirkung ausbleibt (=Resistenz) und auf ein anderes Medikament ausgewichen werden muss.

Einnahmeform: Tabletten bzw. Kapseln (à 500mg), i. d. R. täglich

Mögliche* Nebenwirkungen:
Haarausfall, stellenweise schuppende Hautveränderungen. Nach längerer Einnahme können Geschwüre an den Unterschenkeln auftreten. Bei einem Wechsel der Therapie verschwinden diese Geschwüre i. d. R. innerhalb kurzer Zeit.

zu b: Anagrelide (AG = Agrelin, Thromboreductin, Xagrid)
ist das neueste Medikament in der Behandlung der ETET
Essentiellen Thrombozythämie. AG verzögert die Reifung der Knochenmarksriesenzellen und schränkt damit die Neubildung von Thrombozyten ein, so dass ihre Anzahl im Blut gesenkt wird. Es wirkt weitgehend plättchenspezifisch und lässt die Bildung anderer Blutzellen unbeeinflusst. Die Wirksamkeit auf die Zellzahlen ist mit der von HU vergleichbar. Ebenso wie bei der Behandlung mit HU steigen die Thrombozytenzahlen im Allgemeinen nach dem Absetzen der Therapie sehr schnell wieder an.
Ergebnisse einer englischen Studie haben gezeigt, dass unter der Kombination von AG und ASS die Blutungsneigung steigt, daher sollten beide Medikamente – von begründeten Ausnahmefällen abgesehen - nicht parallel eingenommen werden.
Wie bei HU bleibt auch unter AG bei ca. 5-10 % der behandelten PatientInnen die gewünschte thrombozytenreduzierende Wirkung aus (=Resistenz), so dass auf ein anderes Medikament ausgewichen werden muss.

Wichtig: Bei PatientInnen mit koronarer Herzerkrankung sollte das Medikament wegen der Nebenwirkung auf die Herztätigkeit (Herzrasen) nur nach sorgfältiger kardiologischer Untersuchung und strenger Risiko-Nutzen-Abwägung gegeben werden.

Einnahmeform: Tabletten bzw. Kapseln, i. d. R. täglich

Mögliche* Nebenwirkungen:
Kopfschmerzen, Herzrasen, Durchfälle, Ödembildung und Schwindel. Das Nebenwirkungsrisiko wird deutlich gesenkt, wenn der Einstieg in die Behandlung mit einer geringen Dosierung erfolgt, die nach und nach auf die endgültige Dosierung gesteigert wird (sogenanntes "Einschleichen" der Therapie). Aufgrund der noch relativ kurzen Einsatzzeit dieses Medikaments können zu möglichen langfristigen Nebenwirkungen noch keine Aussagen gemacht werden.

zu c: Interferon-alpha (INF = Interferon, Roferon, PegIntron, Pegasys)
ist ein Zytokin (hormonähnlicher Botenstoff), dessen genaue Wirkungsweise bei der ETET
Essentiellen Thrombozythämie unklar ist. In vielen Fällen bewirkt es eine Reduzierung der Thrombozyten, die Wirksamkeit liegt jedoch leicht unter der von HU und AG, bei etwa 10-20 % der PatientInnen bleibt die gewünschte zellreduzierende Wirkung aus (=Resitsenz). Im Gegensatz zu AG und HU ist die Wirkung von Interferon jedoch anhaltender und geht nach dem Absetzen langsamer verloren.

Im Gegensatz zu AG und HU muss es gespritzt werden (wie Insulin bei Diabetikern, unter die Haut), was viele Ärzte ihren PatientInnen nicht zumuten möchten. Außerdem sind die Nebenwirkungen (wie z. B. grippeähnliche Symptome) insbesondere bei Einstieg in die Behandlung besonders stark, was bei etwa einem Drittel der PatientInnen zum Abbruch der Therapie führt. Allerdings lassen sich diese Nebenwirkungen in der Regel mit Paracetamol wirksam bekämpfen und gehen nach einer Gewöhnungsphase bei vielen PatientInnen deutlich zurück. Langzeitnebenwirkungen wurden (bei Patienten mit chronischer Virushepatitis, die bereits weit länger mit Interferon behandelt werden) nicht beobachtet.

Ein zusätzliches Problem kann – abhängig vom Arzt – darin bestehen, dass Interferon in Deutschland für die Behandlung der ETET
Essentiellen Thrombozythämie nicht zugelassen ist. Da es zudem wesentlich teurer ist als Hydroxyurea und Anagrelide, wird es von manchen Ärzten nicht verordnet bzw. die Finanzierung von der Krankenkasse abgelehnt. Eine Verschreibung im Rahmen des „Off-Lable-Use“ kann jedoch trotzdem möglich sein.***

Für Patientinnen mit Kinderwunsch bzw. während einer Schwangerschaft ist Interferon derzeit das empfohlene Medikament, wenn auf eine zellreduzierende Behandlung nicht verzichtet werden kann (siehe dazu Häufige Fragen zu „MPD und Schwangerschaft“).

Neuere Studien weisen darauf hin, das die pegylierten Interferone (PegIntron, Pegasys)** von vielen Patienten vorgezogen werden, weil sie nur einmal (statt mehrmals) wöchentlich gespritzt werden müssen.

Einnahmeform: Spritzen (subkutan = unter die Haut), täglich bis wöchentlich

Mögliche* Nebenwirkungen:
Grippeähnliche Symptome nach der Injektion (Fieber, Muskel- und Knochenschmerzen, Schüttelfrost, Übelkeit, Durchfall), Rötungen/Reizungen an der Injektionsstelle, Haarausfall, Hautreaktionen, Depressionen, Gewichtsverlust, Konzentrationsstörungen
Auch beim Interferon kann das Einschleichen der Therapie mit zuerst niedrigen, dann langsam ansteigenden Dosen die Nebenwirkungen deutlich mildern. Die akuten Nebenwirkungen (wie Grippesymptome) sind meist zu Beginn der Therapie besonders stark, gehen nach einer Gewöhnungsphase jedoch deutlich zurück.

Fazit:
DIE richtige Therapie für ALLE ET-PatientInnenET-PatientInnen
Essentiellen Thrombozythämie gibt es nicht!

Jede Behandlung hat Risiken- und Nebenwirkungen, die im Einzelfall gegen den Nutzen abgewogen werden müssen. Die Verträglichkeit und auch die Wirksamkeit der verschiedenen Medikamente ist individuell unterschiedlich, so dass häufig erst ein Behandlungsversuch ein Urteil ermöglicht. Arzt und PatientIn sollten sich beraten und gemeinsam die optimale Therapie herausfinden. Diese kann im langjährigen Verlauf durchaus wechseln.

* Das Wort "möglich" sollte hier sehr wörtlich genommen werden. Genauso wie die Wirksamkeit, so ist auch die Verträglichkeit eines Medikaments bei jedem Menschen unterschiedlich.

** PegIntron und Pegasys sind pegylierte Interferone (eine neue, chemisch veränderte Variante des herkömmlichen Interferons), die seltener gespritzt werden müssen (sogen. Depotfunktion, d.h. der Wirkstoff wird nach und nach an den Körper abgegeben).

*** Hinweise zum Einsatz von nicht zugelassenen Arzneimitteln gibt es auf den Internet-Seiten der Deutschen Leukämie- und Lymphomhilfe e. V.e. V.
eingetragener Verein (DLH): www.leukaemie-hilfe.de/dlh_infoblaetter.html (siehe Info-Blatt zum Thema "Off-Lable-Use“)

14. Wann sollte mit einer Behandlung begonnen werden?

Die Entscheidung über den Zeitpunkt des Einstiegs und die Wahl der Therapie ist immer ein Kompromiss zwischen der Vorbeugung bzw. Eindämmung ET-bedingterET-bedingter
Essentiellen Thrombozythämie Beschwerden und Risiken einerseits und dem Auftreten medikamentös bedingter Nebenwirkungen und Risiken andererseits. Allgemeine Kriterien können daher nur als Orientierung dienen, da für die Behandlungsentscheidung jeder Fall individuell betrachtet werden muss (Alter, Symptome, Stand der Erkrankung, persönliches Thromboserisiko, Vorgeschichte etc.). In den Leitlinien zur Diagnose und Therapie der ET (pdf-Datei der DGHO) wird dies als „individuelle Risikostratifizierung“ bezeichnet.

Hier eine Auswahl der zu berücksichtigenden Faktoren:

• Wie alt ist der/die Betroffene (über 60)?
• Wie hoch sind die Thrombozytenzahlen (über 1.500 pro µl)?
• Ist der/die Betroffene JAK-2-positiv?*
• Wie lange besteht die Diagnose, wie war der bisherige Krankheitsverlauf?
• Sind bereits Symptome aufgetreten? Welche? Wie häufig?
• Liegt eine Milzvergrößerung vor und macht diese Probleme (Schmerzen o.Ä.)?
• Hat es gravierende Komplikationen (Thrombosen, Blutungen etc.) in der Vorgeschichte (oder auch in der Familie) gegeben?
• Bestehen ET-unabhET-unabh
  Essentiellen Thrombozythämieängige Risikofaktoren für thromboembolische Ereignisse
  (Thrombophiliemarker**, Rauchen, Pille, Gefäßerkrankungen, Diabetes, Übergewicht etc.)?
• Wie ist das Gesamtbefinden?
• Wie ist die (voraussichtliche) Verträglichkeit der Medikamente (Allergien, Nebenwirkungen etc.)?
• Welche Haltung/Einstellung hat der Patient/die Patientin zur geplanten oder bereits durchgeführten Behandlung? ***

* Die derzeitigen Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass das Risiko von Komplikationen in Folge der ETET
Essentiellen Thrombozythämie bei PatientInnen mit der Mutation des JAK2-Gens (s. Frage 16) höher sein könnte, als bei den übrigen Betroffenen.

** Thrombophiliemarker bezeichnen bestimmte angeborene – anhand einer Blutuntersuchung feststellbare – Faktoren, welche auf eine erhöhte Blutgerinnungsneigung hinweisen.

*** Dieser Aspekt wird in der Verordnung von Therapien noch immer viel zu wenig berücksichtigt, obwohl allgemein bekannt ist, dass die (im Optimalfall: gemeinsame!) Überzeugung von Arzt und Patient über die Richtigkeit und Wirksamkeit der Behandlung ausschlaggebend für deren Erfolg ist.

Die Behandlungsleitlinien unterscheiden folgende Risikogruppen (Risikostratifikation):

Niedrig-Risiko-ET-PatientInnenRisiko-ET-PatientInnen
Essentiellen Thrombozythämie:
Alter < 60 Jahre
und Thrombozytenzahlen < 1,5 Mio pro µl
und keine ETET
Essentiellen Thrombozythämie bedingten Thrombosen oder schwere Blutungen

Intermediär-Risiko ET-PatientInnenET-PatientInnen
Essentiellen Thrombozythämie:
keine Hochrisikokriterien erfüllt
und Thrombophiliemarker (s. o.)
oder Vorliegen eines kardiovaskulären (=das Herz- und Gefäßsystem betreffenden) Risikofaktors (Bluthochdruck, Diabetes, Rauchen, zu hoher Cholesterinspiegel im Blut)

Hoch-Risiko-ET-PatientInnenRisiko-ET-PatientInnen
Essentiellen Thrombozythämie:
Alter > 60 Jahre
oder Thrombozytenzahlen > 1,5 Mio pro µl
oder Vorliegen ET-bedingterET-bedingter
Essentiellen Thrombozythämie Thrombosen
oder schwere Blutungen

In der Niedrig-Risiko-Gruppe besteht (gegenüber der Normalbevölkerung) kein eindeutig erhöhtes Risiko für Komplikationen, daher ist auch der Vorteil einer Behandlung nicht gesichert. Insbesondere jüngere PatientInnen, die keine Symptome durch die ETET
Essentiellen Thrombozythämie haben, können folglich bei engmaschigen Kontrollen über lange Zeit auf eine medikamentöse Behandlung verzichten.
Für Intermediärrisiko-PatientInnen müssen individuelle Entscheidungen getroffen werden, da hier keine eindeutigen Daten vorliegen. Im Allgemeinen wird dieser Gruppe die Einnahme von niedrig dosiertem ASS empfohlen. Bei HochrisikopatientInnen wird grundsätzlich zu einer zytoreduktiven Therapie geraten.

Für einen idealtypischen Behandlungsverlauf bedeutet das:
Beim Auftreten von Symptomen, die auf Durchblutungsstörungen hinweisen, wird im Allgemeinen zunächst niedrigdosiertes ASS gegeben und beobachtet, ob die Symptome damit zurückgehen. Bei gesteigerter Blutungsneigung muss allerdings auf ASS verzichtet werden, da diese ansonsten noch verstärkt werden könnte.

Wenn die Behandlung mit ASS bei symptomatischen PatientInnen nicht möglich ist oder keinen Effekt zeigt, wird in der Regel eine Therapie zur Reduzierung der Thrombozytenzahlen eingesetzt. Welche Therapie in diesem Fall die beste ist, muss individuell abgewogen und u. U. ausprobiert werden (Effektivität, Verträglichkeit etc.).

Sollte ein gravierendes Ereignis wie eine Thrombose, ein Herzinfarkt oder ein Schlaganfall auftreten, wird ebenfalls sofort eine Behandlung zur Reduktion der Thrombozytenzahlen begonnen, um die akute Gefahr abzuwenden und das Risiko weiterer Komplikationen möglichst zu minimieren.

Fazit: Die ETET
Essentiellen Thrombozythämie ist eine chronische Erkrankung, d.h. jede/r Betroffene muss sich auf einen lebenslangen Umgang mit dieser Erkrankung einstellen. Glücklicherweise ist das - abhängig vom Alter - i. d. R. eine sehr lange Zeit. Daher sollte jede Entscheidung für oder gegen eine Behandlung sehr gründlich und individuell abgewogen werden, sowohl von Seiten des Arztes, als auch von Seiten des Patienten/der Patientin selbst. Die Kriterien für den Beginn einer Therapie können von Arzt zu Arzt unterschiedlich sein. Im Idealfall bespricht er diese mit seinem/seiner Patientin und beide treffen die Entscheidung gemeinsam.

15. Kann sich die Krankheit verändern oder fortschreiten?

Es kann vorkommen, dass sich das Knochenmark im Verlauf der Erkrankung verändert und die ETET
Essentiellen Thrombozythämie in eine andere MPD-Form wie die Polycythämia vera (PV) oder die sekundäre Myelofibrose (sMF) übergeht.

In sehr seltenen Fällen kann sich aus einer ETET
Essentiellen Thrombozythämie (meist erst nach jahrzehntelangem Verlauf) eine akute Leukämie entwickeln. Einige Medikamente, welche die Thrombozytenzahlen senken, stehen im Verdacht, die Leukämieentwicklung zu begünstigen.

Die Möglichkeit, dass sich die Erkrankung verändern könnte, ist ein Grund mehr, den individuellen Krankheitsverlauf von einem MPD-versierten Arzt, der die Vor- und Nachteile einer Behandlung sorgfältig abwägt, langfristig begleiten zu lassen und Veränderungen im Blutbild oder im Befinden mit ihm zu besprechen.

Wichtig: Schwankungen im Blutbild und/oder Befinden sind nicht ungewöhnlich und bedeuten nicht zwangsläufig ein Fortschreiten der Erkrankung. Häufig weisen sie nur darauf hin, dass die Therapie angepasst werden muss.

Speziellere Fragen

16. Welche Bedeutung hat die „JAK2-Mutation“ (Genuntersuchung)?

Die Entdeckung der JAK2-Mutation ist noch relativ neu (2005). JAK2-V167F ist eine genetische Veränderung (Mutation), die bewirkt, dass das Enzym JAK2 ständig aktiv ist und die betroffenen Zellen unabhängig von Wachstumsfaktoren verstärkt wachsen.

Die JAK2-V167F Mutation wurde fast ausschließlich bei PatientInnen mit MPD-Erkrankungen nachgewiesen wurde, d.h. wenn dieser Gentest positiv ausfällt, liegt mit hoher Sicherheit eine MPD-Erkrankung (ETET
Essentiellen Thrombozythämie, PV oder OMF) vor. Ein negatives Ergebnis schließt eine ETET
Essentiellen Thrombozythämie jedoch nicht aus, da die Mutation bislang nur bei etwa der Hälfte aller ET-BetroffenenET-Betroffenen
Essentiellen Thrombozythämie nachgewiesen wurde.
Ob die Erkrankung bei der anderen Hälfte der PatientInnen auf der Mutation eines weiteren - noch nicht bekannten - Gens beruht oder ob es sich hier um eine andersartige Störung der Regulation der Plättchenzahl handelt, ist noch nicht bekannt.

JAK2-V617F positive bzw. negative PatientInnen bleiben dies auch im weiteren Verlauf.

Die bisherigen Ergebnisse deuten darauf hin, dass ET-BetroffeneET-Betroffene
Essentiellen Thrombozythämie, die JAK2-positiv sind, ein größeres Risiko für (thromboembolische) Komplikationen haben könnten, als diejenigen, die diese Mutation nicht tragen. Hier sind weitere Forschungsergebnisse abzuwarten.

Mit der (weiteren) Erforschung dieses Genmarkers ist die Hoffnung verbunden, in absehbarer Zeit ein effektives Medikament entwickeln zu können, um die MPD-Erkrankungen gezielter behandeln zu können. Ob sich diese Hoffnung erfüllen wird, ist heute jedoch leider noch nicht absehbar.

17. Welche Bedeutung hat die Knochenmarkspunktion (KMP)?

Die Knochenmarkspunktion ist (neben dem Nachweis von JAK2) nach wie vor die wichtigste diagnostische Methode zur Sicherstellung der Diagnose einer MPD-Erkrankung, weil nur bei der mikroskopischen Untersuchung des Knochenmarks die veränderten blutbildenden Zellen sichtbar werden.

Darüber hinaus spielt die Knochenmarkspunktion eine Rolle bei der Abgrenzung der verschiedenen MPD-Erkrankungen. Während früher in vielen Fällen erst die langfristige Beobachtung des Krankheitsverlaufes die Einordnung der Erkrankung als ETET
Essentiellen Thrombozythämie, PV oder OMF ermöglicht hat, so ist es inzwischen immer häufiger möglich, anhand der Knochenmarksprobe die ETET
Essentiellen Thrombozythämie von einem frühen (präfibrotischen) Stadium der OMF zu unterscheiden.

Wichtig für diese Untersuchungen ist, dass nach der Knochenmarkspunktion Zytologie und Histologie untersucht werden, d.h. bei der Punktion sollte neben Gewebe (sog. Knochenmarksbiopsie) auch Knochensubstanz (sog. Knochenmarkstanze) entnommen werden.
Die Knochenmarksprobe sollte außerdem immer (auch) von spezialisierten Pathologen in einem der folgenden Referenzzentren untersucht werden:

• Hannover: MHH - Medizinische Hochschule Hannover (Prof. Kreipe) -
  http://www.mh-hannover.de/pathologie.html
• Leipzig: Institut für Pathologie am Universitätsklinikum Leipzig (Prof. Dr. Claudia Wickenhauser) - http://pathologie.uniklinikum-leipzig.de/deutsch/_aerzteinfo/mitarbeiter.html
• Freiburg: Institut für Pathologie am Universitätsklinikum Freiburg (Frau Schmitt-Gräff) -
  http://www.uniklinik-freiburg.de/pathologie/live/index.html

18. Was passiert bei einer Knochenmarkspunktion (KMP)?

Bei einer Knochenmarkspunktion (KMP) wird eine geringe Menge Knochenmark aus dem Beckenkamm entnommen, bei einer Knochenmarksstanze auch ein kleines Stück Knochensubstanz. Der Eingriff erfolgt i. d. R. ambulant in einer hämatologischen Praxis oder Ambulanz einer Klinik.
Während der Punktion liegt der Patient/die Patientin auf der Seite oder auf dem Bauch. Die Stelle am Becken/Rücken, an der der Eingriff vorgenommen wird, wird örtlich betäubt. Es wird ein kleiner Schnitt in die Haut gemacht und anschließend eine spezielle Nadel durch den Hüftknochen in den Beckenkamm gebohrt, um die zu untersuchende Gewebs- und Knochensubstanz zu entnehmen. Die kleine Wunde muss nicht genäht werden. Die Punktionsstelle wird nach dem Eingriff abgeklebt und man darf einige Tage nicht duschen oder baden, bis der Schnitt verheilt und die Punktionsstelle geschlossen ist.

Der Schnitt ist durch die lokale Betäubung schmerzlos. Einen ziehenden Schmerz verursacht in der Regel nur der Moment, in dem das Knochenmark mit der Spritze angesaugt wird. Unsere Erfahrung zeigt, dass die KMP sehr unterschiedlich empfunden wird, es gibt auch zahlreiche PatientInnen, die die KMP schmerzfrei erleben. Schlimmer als der tatsächliche Schmerz sind in vielen Fällen die mit dem Eingriff verbundenen Ängste. Ob zusätzlich zur örtlichen Betäubung ein Beruhigungsmittel notwendig ist bzw. gewünscht wird, ist eine persönliche Entscheidung. Am besten ist es, die Möglichkeiten mit dem Arzt zu besprechen, wenn die Punktion geplant wird. Häufig kann schon das Wissen, im Zweifel ein Beruhigungsmittel bekommen zu können, die Angst und die Untersuchung selbst erträglich(er) machen.*

Wichtig:
- Bei hohen Thrombozytenzahlen (> 1,5 Mio) und/oder der Einnahme von ASS besteht in vielen Fällen eine erhöhte Blutungsneigung. Nach Absprache mit dem Arzt sollte die ASS-Behandlung daher möglichst eine Woche vor der Punktion abgesetzt werden.
- Wer ein Beruhigungsmittel wählt, muss bedenken, dass man nicht gleich nach dem Eingriff wieder "voll da" ist und z. B. nicht Auto fahren darf. Daher sollte man entweder einen längeren Aufenthalt in der Praxis/Klinik einplanen oder sich abholen lassen.

* In einer kleinen Studie der Uniklinik Dresden (PD Dr. Ralph Naumann) hat sich für den Einsatz bei der KMP das Beruhigungsmittel Midazolam (Handelsname Dormicum) bewährt.

19. Welche Bedeutung haben schwankende Thrombozytenzahlen?

Schwankende Thrombozytenzahlen im Krankheitsverlauf sind nicht ungewöhnlich. Dies kann zum einen durch die unterschiedliche Zellbildung im Knochenmark bedingt sein, geht aber häufig auch auf Messungenauigkeiten zurück, welche insbesondere bei hohen Werten häufiger vorkommen. Die Zählungen der Thrombozytenzahlen können auch von Labor zu Labor (verschiedene Zählgeräte) unterschiedlichen ausfallen. Schon der Transport des Blutes zum Labor kann u. U. zu Ungenauigkeiten führen (zwischenzeitiges "Verkleben" der Zellen).

Wichtig ist auch, dass Thrombozytenwerte, die anhand einer Kapillarblutentnahme (aus dem Finger oder Ohr) gezählt werden, i. d. R. niedriger ausfallen als die Zählung aus einer venösen Blutentnahme (aus dem Arm).

Es empfiehlt sich daher, die regelmäßigen Blutuntersuchungen immer bei demselben Arzt bzw. Labor und anhand derselben Entnahmemethode (i. d. R. aus einer Armvene) vornehmen zu lassen, um zumindest äußere Einflussfaktoren für schwankende Werte so gut wie möglich auszuschließen.

20. Warum ist bei einigen Betroffenen irgendwann die Milz vergrößert?

Eine Aufgabe der Milz ist der Abbau von alten und veränderten Blutzellen, also auch der Thrombozyten. Infolge des krankheitsbedingt erhöhten Umsatzes an Blutzellen ist die Milz daher nach längerer Erkrankungsdauer bei über der Hälfte der ET-PatientInnenET-PatientInnen
Essentiellen Thrombozythämie leicht vergrößert (= Splenomegalie). In der Regel wird diese Vergrößerung von den Betroffenen gar nicht bemerkt und ist nur per Ultraschall feststellbar. Ein starkes Wachstum der Milz sollte zur Überprüfung der Diagnose führen, weil dies ein Hinweis darauf sein kann, dass keine ETET
Essentiellen Thrombozythämie sondern eine PV oder eine PMF vorliegen.
Unter zytoreduktiver Therapie kann sie sich (in Folge des dadurch gesenkten Zellumsatzes) wieder zurückbilden.

21. Wie äußert sich eine Thrombose?

Leider werden insbesondere die (gefährlicheren) Thrombosen in den tiefen Beinvenen in etwa einem Drittel aller Fälle gar nicht bemerkt. Trotzdem gibt es typische Symptome, die man ernst nehmen sollte:

• Schwellung und Wärme- und Schweregefühl im betroffenen Körperteil
• gerötete und gespannte ggf. glänzende Haut, eventuell Blaufärbung
• Spannungsgefühl und muskelkaterartige Schmerzen in Fuß, Wade und Kniekehle, die bei Hochlagerung nachlassen
• evtl. Fieber

Im Gegensatz zu den tiefen Venenthrombosen sind oberflächliche Thrombosen (Venenentzündungen z. B. durch Krampfadern) harmlos, weil hier nicht die Gefahr besteht, dass ein Blutpfropf in die Blutbahn geraten kann. Sie zeigen in der Regel typische Symptome eines entzündlichen Prozesses:

• Rötung über der betroffenen Vene und meist auch flächig im umliegenden Areal
• Schwellung und Ausbildung eines harten Stranges im Verlauf der Vene
• Schmerzen, die beim Betasten meist deutlich zunehmen
• Wärme- oder Hitzegefühl

Zu unterscheiden ist die oberflächliche von der tiefen Venenthrombose dadurch, dass sie unmittelbar sichtbar ist, lokal schmerzt und der Schmerz bei Druck stärker wird.

Trotzdem sollte man in beiden Fällen sicherheitshalber zur Abklärung zum Arzt gehen.

22. Wie äußert sich eine TIA oder ein Schlaganfall?

Eine transitorische ischämische Attacke (TIA) ist eine vorübergehende Durchblutungsstörung des Gehirns. Vorübergehend heißt, dass die Symptome nicht länger als 24 Stunden anhalten. Typische Symptome sind:

• Sehstörungen
• Sprachstörungen
• (halbseitige) Lähmungserscheinungen
• Schwindel
• Gangunsicherheit

Da sich ein Schlaganfall im Akutfall nicht von einer TIA unterscheiden lässt und TIAs zudem häufig im Vorfeld eines „richtigen“ Schlaganfalls auftreten, ist bei diesen Symptomen besondere Vorsicht angeraten.
Bei stärkeren oder anhaltenden Symptomen sollte man möglichst direkt in ein Krankenhaus mit einer Schlaganfall-Akutstation (Stroke Unit) fahren, weil dort im Zweifel die besten Behandlungsmöglichkeiten bestehen, um bleibenden Schäden vorzubeugen oder entgegenzuwirken.

23. Was ist vor einer anstehenden Operation zu beachten?

Eine ETET
Essentiellen Thrombozythämie bedeutet kein generelles Risiko für einen operativen Eingriff. Trotzdem sollte vorsorglich in jedem Fall der operierende Arzt und der Narkosearzt im Vorfeld über die Erkrankung informiert und das konkrete Vorgehen im Einzelfall mit dem betreuenden Hämatologen abgestimmt werden.

Bei sehr hohen Thrombozytenzahlen (> 1,5 Mio) und auch bei der Behandlung mit ASS kann die Blutungsneigung erhöht sein. ASS sollte daher mindestens 7 Tage vor dem Eingriff abgesetzt werden, weil die Wirkung so lange "nachklingt". Nach Absprache mit dem Hämatologen wird die Aspirin-Therapie eventuell vorübergehend durch ein anderes Medikament (z. B. Heparin) ersetzt.

24. Darf ich Aspirin (ASS) als Schmerzmittel nehmen?

Aspirin ist ein Thrombozytenaggregationshemmer, d.h. es hemmt die Funktion der Thrombozyten, zu verklumpen, daher wird es in geringer Dosierung bei ET-PatientenET-Patienten
Essentiellen Thrombozythämie zur Verbesserung der Durchblutung eingesetzt (s. Frage 13).

Durch die Einnahme von Aspirin als Schmerzmittel (eine Standard-Schmerztablette enthält 500 mg des Wirkstoffs, also das 5-10-fache der bei ETET
Essentiellen Thrombozythämie empfohlenen Dosierung) kann u. U. die Gerinnung zu stark gehemmt und das Risiko für gravierende Blutungen erhöht werden. Daher sollten ET-PatientInnenET-PatientInnen
Essentiellen Thrombozythämie im Zweifel besser auf Aspirin verzichten und auf andere Schmerzmittel ausweichen (z. B. Paracetamol).

Da auch andere Schmerzmittel (z. B. Ibuprofen und Voltaren) eine aspirin-ähnliche Wirkung haben können, die im Einzelfall problematisch sein kann, sollte die Wahl des Schmerzmittels möglichst mit dem betreuenden Hämatologen besprochen werden.

25. Darf ich trotz ET die Pille nehmen?

Die Einnahme der Pille erhöht – auch bei gesunden Patientinnen – das Thromboserisiko. Dies gilt besonders für Raucherinnen. Durch das zusätzliche ET-bedingteET-bedingte
Essentiellen Thrombozythämie Risiko ist es daher grundsätzlich empfehlenswert, nach Möglichkeit auf andere Verhütungsmethoden auszuweichen. Wenn dies nicht möglich oder vorstellbar ist, sollte der Einzelfall mit dem Hämatologen und Gynäkologen abgewogen werden.

26. Was bedeutet die ET für Kinderwunsch und Schwangerschaft?

s. Häufige Fragen zu MPD und Schwangerschaft

27. Darf ich in den Wechseljahren (Menopause) eine Hormontherapie machen?

Eine Hormonbehandlung kann ebenso wie die Pille Einfluss auf das Thromboserisiko haben und sollte daher im Einzelfall mit dem Hämatologen und dem Gynäkologen abgewogen werden.

28. Darf ich mit ET in die Sauna gehen?

Ein Saunabesuch ist nicht ausgeschlossen. Wichtig ist, vor und nach dem Saunabesuch viel zu trinken (keinen Kaffee, schwarzen Tee oder Alkohol, sondern Wasser) und beim Saunen selbst auf das eigene Befinden zu achten und ggf. kürzer oder nicht zu heiß zu saunen.

29. Darf ich mit ET fliegen?

Das Fliegen (insbesondere Langstreckenflüge mit permanentem Sitzen) ist ein zusätzlicher Risikofaktor für Thrombosen. Daher sollte man in dieser Situation auf jeden Fall Vorsorge betreiben, d.h. viel trinken, nach Möglichkeit einen Gangplatz wählen und regelmäßig aufstehen oder zumindest die Beine und Füße am Platz bewegen.
Einige Ärzte empfehlen auch, vor Langstreckenflügen Heparin zu spritzen.